Implantación de un registro hospitalario de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis

Resumen:

Introducción:

La identificación de los pacientes afectados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCRHSP) hace posible la prevención del cáncer colorrectal (CCR), mediante el cribado endoscópico y las polipectomías endoscópicas. La finalidad de nuestro estudio es presentar los datos clínicos de las familias incluidas en nuestro registro de CCRHSP.

Pacientes y método:

El CCRHSP se identifica mediante los criterios de Ámsterdam. Se analiza la historia familiar de CCR y de neoplasias extracolónicas. Entre las familias identificadas, a los familiares en situación de riesgo se les ofrece la realización de cribado mediante colonoscopia anual, a partir de los 25 años de edad.

Resultados:

Se identifica a 12 familias que cumplen los criterios de Ámsterdam. En total se presentan 46 casos de CCR en 38 pacientes. La edad media en el momento del diagnóstico es de 45,4 ± 12,7 años, con un rango de entre 25 y 73 años. Entre los pacientes con histología documentada, predominan las lesiones del colon derecho. Se identifica a 11 pacientes con neoplasias extracolónicas (6 localizadas en el endometrio). En total, 29 de 43 familiares de riesgo aceptaron el cribado endoscópico.

Conclusiones:

Los datos confirman la importancia de la historia familiar para la identificación del CCRHSP. Este estudio confirma las características previamente descritas para el CCRHSP, como la edad temprana de presentación del CCR, la localización preferente en el colon derecho, la presencia de múltiples lesiones sincrónicas o metacrónicas y el incremento de las neoplasias extracolónicas. Éste es el primer estudio con datos clínicos de un registro de CCRHSP en España.